доминантный тип наследования

Аутосомно — доминантный тип наследования


При изучении родословных, составленных для некоторых заболеваний, можно установить, что болезнь передаётся от одного из родителей к детям на протяжении нескольких поколений. Для этого типа наследования характерны следующие закономерности.

Один из классических примеров доминантного наследования признака – брахидактилия (короткопалость). Этот признак редкий и встречается, как правило, только у одного родителя.

Аутосомно-доминантные заболевания


При аутосомно-доминантном наследовании гетерозиготное  носительство мутации оказывается достаточным для проявления заболевания. При этом мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. В количественном отношении доминантных заболеваний больше, чем рецессивных. В отличие от рецессивных доминантные мутации не приводят к полной инактивации функции кодируемого белка. Их эффект обусловлен либо снижением его количества (так называемая гаплонедостаточность ), либо появлением у мутантного белка нового агрессивного свойства.

Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания


При аутосомно-доминантном типе наследования абсолютное большинство больных в популяции рожда­ются в браках между пораженным (гетерозиготным по аутосомно-доминантному гену Аа) и здоровым супругом (гомозиготному по нормальному аллелюаа), когда возможны следующие варианты генотипов у потом­ства (рис.).

Таким образом, вероятность получения поражённого гена А составляет 50%; отношение числа здоровых детей в потомстве к числу пораженных равно 1:1 и не зависит от пола ребенка.

Аутосомный доминантный тип наследования


Признаки, обусловленные доминантными генами, как правило, проявляются в гетерозиготном состоянии. Возможный вариант скрещивания и характер расщепления следующие (табл. 40). При таком доминантном типе наследования пропуска поколений не будет (если только это не новая мутация); каждый аномальный потомок имеет аномального родителя. В родословных доминантно обусловленных аномалий общий предок, как правило, встречается с одной стороны.

Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования


Доминантно наследуемые состояния характеризуются полиморфизмом клинических проявлений не только в разных семьях, но и среди членов одной семьи. Например, при нейрофиброматозе у одних больных в семье могут быть множественные нейрофибромы, а у других — лишь единичные кожные проявления. Особенность ряда доминантных болезней — высокая вариабельность сроков начала болезни даже в пределах одной семьи.

Доминантное наследование


Данная брошюра содержит информацию о том, что такое доминантный тип наследования и каким образом наследуются доминантные заболевания. Для того, чтобы лучше понять особенности доминантного наследования, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма.

Доминантный тип наследования


При аутосомно-доминантном типе наследования гетерозиготное носительство мутации оказывается достаточным для проявления заболевания. При этом мальчики и девочки поражаются одинаково. В количественном отношении доминантных заболеваний больше, чем рецессивных. В отличие от рецессивных, доминантные мутации не приводят к инактивации функции кодируемого белка. Их эффект обусловлен либо снижением дозы нормального алле-ля (так называемая гаплонедостаточность), либо появлением у мутантного белка нового агрессивного свойства.

Мир Психологии


Тип наследования аутосомно рецессивный — наследование признаков, контролируемых аллелями рецессивных аутосомных генов. Патологический рецессивный ген, входящий в состав аутосомы, проявляется в фенотипе (см.) у потомства лишь в случае возникновения гомозиготы по этому гену (см. Гены гомозиготные). При этом наследственное заболевание не связано с полом и обычно развивается у детей фенотипически здоровых родителей – носителей идентичного рецессивного патологического гена.

Справочник химика 21


    Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля. локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена. [c.351]

    Уровни липопротеинов высокой плотности (HDL) [653]. Низкий уровень HDL плазмы рассматривается как фактор повышенного риска для ишемической болезни сердца на популяционном уровне. Аутосомно-доминантный тип наследования низкого уровня HDL был обнаружен в большой родословной с ИБС.

Типы наследования болезней